Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)?
– Dystrofia Duchenne’a to postępujący zanik mięśni. Choroba polega na tym, że w organizmach chłopców nie wytwarza się białko o nazwie dystrofina. To białko powoduje rozbudowę mięśni, a jeśli go nie ma, to one obumierają. Chodzi o mięśnie serca, płuc, rąk, nóg, całego ciała. Jest to choroba genetyczna, przenoszona z matki na syna – informuje Renata Kalata, mama Tymka.
W Polsce DMD to schorzenie nieuleczalne i śmiertelne. Można tylko łagodzić jego objawy i wspomagać rehabilitację sterydami. Amerykańscy naukowcy stworzyli lek, ale jest on podawany dzieciom tylko w USA, w dodatku wyłącznie maluchom w wieku od 3 do 5 lat. Tymczasem sterydy powodują rozmaite efekty uboczne. Na niemieckim rynku pojawił się ostatnio nowy steryd, którego przyjmowanie nie powoduje uszkodzenia nerek, zahamowania wzrostu ani osteoporozy. Niestety, jedna buteleczka kosztuje 35 tys. zł. Mimo bardzo wysokich kosztów leczenia i rehabilitacji, rodziny chorych chłopców nie prowadzą zbiórek charytatywnych.
Zamiast zbiórek charytatywnych, szerzenie wiedzy o chorobie DMD
i
– Fundacje, które opiekują się chorymi chłopcami, proszą by nie prowadzić zbiórek na ich leczenie. Sterydy to leki wspomagające, a nie ściśle leczące DMD. Nie chcemy oszukiwać ludzi, że zebrane pieniądze wyleczą dzieci. Zależy nam na tym, by NFZ zaczął refundować ten lek, tak aby każde chore dziecko miało do niego dostęp. Kiedyś w podobnej sprawie wspieraliśmy rodziców dzieci z SMA. Razem z nimi zbieraliśmy podpisy, by dostali lek dla swoich dzieci. Teraz tą samą drogą próbują iść nasze fundacje – wyjaśnia Renata Kalata.
By szerzyć wiedzę o chorobie, rodzice chłopców z DMD organizują spotkania w szkołach, biegi i inne akcje edukacyjne. Walczą też o doprecyzowanie „Ustawy o Chorobach Rzadkich”. Dystrofia Duchanne’a nie jest tam wpisana w odpowiedni sposób, co utrudnia np. starania o sprzęt rehabilitacyjny dla dzieci, taki jak koflatory czy pionizatory.
W Siedlcach i okolicach jest kilkoro dzieci chorych na DMD. Rodzicom chłopców życzymy, by udało im się zdobyć fundusze na ratowanie ich zdrowia. Na wsparcie kosztów rehabilitacji można przekazywać im 1,5 procent podatku poprzez fundacje, które się nimi opiekują – Parent Project i Salemander. Numer KRS potrzebny do wsparcia Tymka Kalaty to: 0000325747.
